Un artista tocando la batería

El pasado 2 de diciembre celebramos el Acto de Clausura del 40 Aniversario de la entidad, este acto se abrió con la actuación estelar de Daniel Sánchez Domínguez, persona usuaria del centro ocupacional, fue impresionante su habilidad musical y el manejo de los palillos tocando la batería, también su presencia y saber estar en el escenario. Interpretó dos canciones: Every break you Take. Police y Livin´on a Prayer Bon Jovi

Daniel, tiene Síndrome de Williams. El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

Rasgos faciales típicos

Discapacidad intelectual leve o moderada

Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia

Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

Características Clínicas

·        Neurológicas y de comportamiento

1.     Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).

2.     Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

3.     Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

·        Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1.     Tienen la frente estrecha

2.     Un aumento del tejido alrededor de los ojos

3.     La nariz corta y antevertida

4.     El filtro largo y liso

5.     Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada

6.     La mandíbula pequeña

7.     Los labios gruesos

8.     Maloclusión dental

·        Cardiovasculares

1.     El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

·        Endocrino-metabólicas

1.     Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.

2.     Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

·        Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1.     Laxitud o contracturas articulares

2.     Alteraciones de la columna

3.     Bajo tono muscular

·        Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1.     Estreñimiento crónico

2.     Hernias inguinales

·        Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1.     Incontinencia

2.     Enuresis

3.     Nefrocalcinosis

·        Manifestaciones que afectan a los ojos

1.     Estrabismo

2.     Iris estrellado

3.     Miopía

Causas
El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.

La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Diagnóstico
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.